Zorlu ameliyat başarılı geçti ama kadının kalbinin simsiyah olduğu ortaya çıktı

Kadın birkaç haftadır fiziksel aktiviteler sırasında nefes darlığı yaşıyordu. Geçmişinde, çocukluğundan beri süren koyu renkli idrar ve 40’lı yaşlarında her iki kalça ve dizinde yapılan protez ameliyatları bulunuyordu. Bu belirtiler, daha sonra konulacak teşhisin ipuçlarını taşıyordu.

Live Science’ta yer alan habere göre; hekimler, kadının kalp fonksiyonlarını ekokardiyogram ve kalp kateterizasyonu ile inceledi. Yapılan değerlendirmelerde, hastada ciddi aort darlığı olduğu saptandı. Aort kapakçığı daralmış ya da tıkanmıştı; bu durum, kalpten vücuda oksijenli kan geçişini zorlaştırıyordu.

Açık kalp ameliyatı ile hastanın aort kapağı değiştirildi. Ameliyattan 13 gün sonra taburcu edilen kadın, üç yıl boyunca kalp rahatsızlığına dair herhangi bir belirti göstermedi. Ancak ameliyat sırasında hekimler oldukça sıra dışı bir tabloyla karşılaştı… Aort dokusunda “siyah pigmentasyon” ve kapağın kireçlenmiş bölgelerinde “koyu siyah” dokular mevcuttu.

Alınan dokular mikroskop altında incelendiğinde, kireçlenmiş bölgelerde kahverengi pigment birikimi ve pigment yüklü bağışıklık hücreleri bulundu. Bu bulgulara dayanarak, kadının alkaptonüri adı verilen nadir bir kalıtsal hastalığa sahip olduğu belirlendi.

Alkaptonüri, dünyada 100 bin ila 250 bin kişiden birinde görülen genetik bir hastalıktır. HGD adlı gende meydana gelen mutasyonlar sonucu, vücut protein yapıtaşları olan fenilalanin ve tirozin maddelerini düzgün şekilde parçalayamaz. Bu da homogentisik asit adlı bir yan ürünün vücutta birikmesine neden olur.

Bu asit idrarda kararma yaparken, aynı zamanda vücutta birikerek “okronotik pigment” denen koyu bir renk oluşturur. Bu pigment zamanla dokularda kireçlenmeye yol açar. Eklem bozulmaları sık görülürken, bazı hastalarda kalp dokularında da bu birikim gelişebilir. Bu durum kadının siyahlaşan kalp kapakçığıyla kendini gösterdi.

Hekimler bu vakayı oldukça ender görülen bir örnek olarak değerlendiriyor. Kalp cerrahları ve patoloji uzmanlarının, özellikle elektif kalp ameliyatlarında karşılaşabilecekleri bu nadir tabloyu bilmeleri gerektiği vurgulanıyor.

Bu yazı yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye vermek amacı taşımaz. Bu metinde kullanılan görseller yapay zeka ile oluşturulmuştur.